Sindrome de dowN

El Síndrome de Down: Trisomía 21

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. Por esta razón, la condición también es conocida como "trisomía del par 21". El síndrome se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y ciertos rasgos físicos peculiares que dan a la condición un aspecto reconocible.

Existen tres variaciones geneticas:

  • Trisomía 21– Más del 90% de los casos del SD están causados por la trisomía 21, que es la copia extra del cromosoma 21.

  • Trisomía 21 Mosaico – Esto es una forma rara del Síndrome de Down. Su diferencia está en que el cromosoma 21 extra está presente en algunas células pero no en todas. Este tipo del SD está causado por la división de células anormales después de la fertilización. El nombre viene de un orden aleatorio de celulas normales y anormales (un mosaico). 

  • Trisomía 21 por Translocación- A veces (en 3-4% de los casos) una parte del cromosoma 21 está adjunto (translocado) a otro cromosoma (usualmente los cromosomas 13, 14, o 15) antes de o a la concepción. El portador (uno teniendo la cromosoma translocada) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46 pero ellos tendrán todos los materiales genéticos de una persona con 46 cromosomas. Esto es porque el cromosoma 21 extra está situado en un cromosoma diferente (el translocado). 

Hay una variedad de condiciones de salud frecuente en las personas con SD:

  • Cardiopatía congénita / Problemas de audición / Problemas intestinales, como el intestino delgado o el esófago bloqueado / Enfermedad celíaca / Leucémia / Problemas visuales, como las cataratas congénitas, estrabismo, astigmatismo, miopía, ambliopía, conjuntivitis entre otras afecciones menos frecuentes / Disfunciones tiroideas / Problemas esqueléticos / Demencia – similar a la enfermedad de Alzheimer / Enfermedades infecciosas – a causa de anomalías en sus sistemas inmunes, los niños pueden contraer más enfermedades infecciosas como la neumonía

 

En Chile nacen 500 niños  al año con síndrome de Down, siendo nuestro país líder mundial en nacimientos. Ante estas cifras, muchas organizaciones buscan darles las herramientas necesarias para una vida normal, como son las terapias de kinesiología, fonoaudiología, terapia ocupacional, educación diferencial, psicólogo para padres e hijos, entre otros.

 

¿Qué podemos esperar de una persona con SD?

Las personas con síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos que el resto de los niños, aunque más lentamente. Dependerán, fundamentalmente, de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia. También necesitarán de profesionales de apoyo que crean, primero, en ellos como “personas” y, luego, como “personas con síndrome de Down”.

Hoy es común ver personas que padecen de esta condición trabajando en distintos lugares, ganando su propio sueldo e insertados en una sociedad que ha comprendido que ellos son capaces de muchas cosas".

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